Distrofia Muscular de Duchenne - Odontologia na FAMA
O que é distrofia?
Primeiramente o termo “distrofia” é utilizado para designar várias doenças degenerativas sistêmicas, genéticas ou não, como exemplo temos a das fibras musculares esqueléticas.
A DMD
A Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao X fatal, leva a proteína muscular defeituosa, distrofina.
Essa doença faz a codificação na proteína muscular distrofina, porem caso haja um encurtamento na distrofina, possibilita uma função suficiente para evitar o fenótipo completo do DMD.
Como acontece?
De modo geral o início dessa patologia é antes dos 6 anos de idade, quando chegar aos 12 anos passa a usar a cadeira de roda e a morte acontece por volta de 20 anos. É bastante raro tipo de doença relacionado ao fator X e já existem descoberta que e a esperança de melhor compreensão da fisiologia para finalmente partir para a terapia.
Sintomas
Os sintomas variam de acordo com diferentes tipos de distrofia muscular. Certos tipos, como a distrofia muscular Duchenne, são mortais, enquanto outras causam pequena deficiência e estão associados a uma vida normal.
Os músculos afetados variam, mas pode ser ao redor da bacia, ombros, rosto ou em qualquer outro parte. Distrofia muscular pode afetar adultos, mas formas severas tendem a ocorrer no início da infância
Estudos recentes
No Garcia Cell Stem Cell, os cientistas, em colaboração com Yvan Torrente, da Universidade de Milão (Itália), vai um passo mais além. Torrente sublinhou nos últimos anos a investigar o tratamento da DMD utilizando células estaminais adultas, mas a necessidade de tecido contendo distrofina e, portanto, não tem relação com a origem do paciente, causar rejeição imunológica e limitou o poder curativo.
A experiência das duas equipes
Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado quando existe uma história familiar de distrofia muscular. A mulher pode ser assintomática, mas são portadores do gene que causa o distúrbio. Duchenne distrofia muscular pode ser detectada com precisão cerca de 95% por estudos genéticos realizados durante a gravidez.
Alguns outro tipos de distrofia
Fonte do Site ADIN
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Extra Aula,
Histologia
Primeiramente o termo “distrofia” é utilizado para designar várias doenças degenerativas sistêmicas, genéticas ou não, como exemplo temos a das fibras musculares esqueléticas.
A DMD
A Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao X fatal, leva a proteína muscular defeituosa, distrofina.
Cartaz em EE.UU. solicitando doações para os pacientes
distrofia muscular.Foto: Bill Hung.
distrofia muscular.Foto: Bill Hung.
Essa doença faz a codificação na proteína muscular distrofina, porem caso haja um encurtamento na distrofina, possibilita uma função suficiente para evitar o fenótipo completo do DMD.
Como acontece?
De modo geral o início dessa patologia é antes dos 6 anos de idade, quando chegar aos 12 anos passa a usar a cadeira de roda e a morte acontece por volta de 20 anos. É bastante raro tipo de doença relacionado ao fator X e já existem descoberta que e a esperança de melhor compreensão da fisiologia para finalmente partir para a terapia.
Sintomas
Os sintomas variam de acordo com diferentes tipos de distrofia muscular. Certos tipos, como a distrofia muscular Duchenne, são mortais, enquanto outras causam pequena deficiência e estão associados a uma vida normal.
Os músculos afetados variam, mas pode ser ao redor da bacia, ombros, rosto ou em qualquer outro parte. Distrofia muscular pode afetar adultos, mas formas severas tendem a ocorrer no início da infância
- A fraqueza muscular lentamente que leva quedas freqüentes
- Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras musculares problemas em caminhadas (atraso)
- Dificuldade para usar um ou mais grupos musculares caído pálpebra (ptose).
- Atraso intelectual (presentes apenas em alguns tipos da doença)
- Hipotonia (baixo tônus muscular)
- Articulatória contraturas
- Escoliose (curvatura da coluna vertebral)
- Alguns tipos de distrofia muscular envolvem o músculo cardíaco, causando cardiomiopatia ou arritmias.
Estudos recentes
No Garcia Cell Stem Cell, os cientistas, em colaboração com Yvan Torrente, da Universidade de Milão (Itália), vai um passo mais além. Torrente sublinhou nos últimos anos a investigar o tratamento da DMD utilizando células estaminais adultas, mas a necessidade de tecido contendo distrofina e, portanto, não tem relação com a origem do paciente, causar rejeição imunológica e limitou o poder curativo.
A experiência das duas equipes
Prevenção
O aconselhamento genético é recomendado quando existe uma história familiar de distrofia muscular. A mulher pode ser assintomática, mas são portadores do gene que causa o distúrbio. Duchenne distrofia muscular pode ser detectada com precisão cerca de 95% por estudos genéticos realizados durante a gravidez.
Alguns outro tipos de distrofia
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular da cintura pélvica
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Distrofia miotónica
- Miotonía congénita
- A síndrome de Lambert-Eaton e miastenia gravis também têm sintomas semelhantes aos apresentados nos estágios iniciais de alguns tipos de distrofia muscular, deve ser excluída antes de fazer um diagnóstico das distrofias musculares.
Fonte do Site ADIN
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